肠先天性发育异常疾病

　　十一、肠先天性发育异常疾病

　　（一）先天性巨结肠

　　先天性巨结肠（congenitalmegacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显著扩张与肥大。多见于1-3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现便秘症状，严重者腹部膨隆，有呼吸困难及下肢静脉曲张等症状。

　　病变

　　结肠的一部或全部显著扩张、肥厚，结肠袋消失。扩大肠段可比正常增大数倍，与未扩大肠段分界明显。扩张肥厚的肠管内积有大量气体、粪便或粪石。由于干涸粪便及粪石长期压迫侵蚀肠粘膜，引起粘膜溃疡、炎症甚至坏死。与扩张肠段邻接的远端肠管显得细小，常称之为狭窄段。该处肠粘膜下神经丛及肌间神经丛中的神经节细胞显著减少或缺如。由此可引起乙酰胆碱及其酶类在局部积存，可用组织化学方法显示。

　　病因和发病机制

　　本病是一种先天性疾病。在乙状结肠下段或直肠上段肠壁肌间丛神经节细胞先天性缺如（aganglionosis）或减少，致使来自骶髓的副交感神经节前纤维不能与神经节细胞形成突触并发出节后纤维，而直接由节前纤维进入肠壁。这种没有神经节细胞调节的副交感神经节前纤维引起了肠壁的收缩与痉挛（狭窄段）。结果招致上段肠管的粪便停滞，表现顽固的便秘，最终该段肠管发生肥大与扩张（扩张段）（图10-25）。因此手术切除缺乏神经节细胞的狭窄段肠管可望治愈本病。

图10-25　先天性巨结肠的发生示意图（仿BudianM）

【 1  2  】